Для этого ведущий автор исследования Джин Лоуренс и ее коллеги из Медицинской школы Массачусетского университета использовали генную терапию. Результаты работы ученых опубликованы в журнале Nature. 

В своих экспериментах исследователи использовали ген под названием XIST, который «выключал» лишнюю Х-хромосому в стволовых клетках, выращенных в лаборатории. Как отмечают ученые, ранее генная терапия использовалась для воздействия на какой-либо отдельный ген, но было неизвестно, будет ли она действовать в отношении целой хромосомы. 

Глава британской Ассоциации людей с синдромом Дауна назвал работу Лоуренс и ее коллег «потрясающей». По его словам,  дальнейшие исследования этой группы ученых принесут большую пользу людям, страдающим этим заболеванием. 

«Результат нашей работы – появление нового метода изучения синдрома Дауна на клеточном уровне, что может помочь нам разработать препараты для терапии этого заболевания», — цитирует доктора Лоуренс издание.

В настоящее время синдром Дауна не является редкой патологией (в среднем – один случай на 700 родов). Пренатальная диагностика трисомии по 21 хромосоме позволила снизить количество рожденных с этим заболеванием детей до 1 на 1100. Такие дети имеют характерные черты лица, отстают в развитии от своих сверстников и в 40% случаев страдают врожденным пороком сердца. 

Интересно, что год назад, в июле 2012, Международная федерация организаций, защищающих права людей с синдромом Дауна, официально выступила против безопасного теста, позволяющего выявить заболевание в первом триместре беременности. Федерация подала иск в Европейский суд по правам человека – по мнению ее представителей,  данный анализ ущемляет права людей с синдромом Дауна на жизнь.