Ученые из Королевского колледжа Лондона (King’s College London) обнаружили ген, отвечающий за врожденные пороки сердца, конечностей и кровеносных сосудов. Данное исследование дает ценную информацию о генетических причинах врожденных дефектов среди широких масс населения.

По статистике примерно 9 младенцев из 1 000 рождаются с врожденным пороком сердца. В ходе исследования команда ученых изучила генетические причины данного дефекта, чтобы выяснить, почему это происходит. Использование современных ДНК технологий для изучения изменений в генах помогло обнаружить мутации в гене под названием ARHGAP31. Этот ген регулирует два белка в организме, которые играют важную роль в делении клеток, их росте и движении

Как утверждают ученые, мутации в гене ARHGAP31 приводят к дисбалансу в регулировании этих белков, которые важны для нормального формирования органов и конечностей.

Исследователи надеются, что полученные выводы могут помочь в разработке новых способов диагностики и даже предотвращения возникновения подобных дефектов.